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사회과학 자료 분자유전학

[사회과학] 분자유전학 - 미리보기를 참고 바랍니다.

분자유전학

Molecular Diagnosis - Overview -

분자생물학의 발달과 그 의학적 연구의 결과로 일부 질병의 진단에 분자생물학적 방법을 직접적으로 이용하게 되었으며 유전자 치료의 가능성도 높아지고 있다. 이러한 분자생물학적 기법을 이용한 진단법을 분자유전검사 (Molecular diagnosis, Molecular genetic diagnosis, DNA based diagnosis)라 한다. 현재 분자유전검사의 주요 대상질환은 유전성 질환, 종양 및 감염질환 분야 등에서 수십 종에 이르며, 새로운 유전자의 발견과 기술의 발전에 따라 그 적용 대상은 급속히 늘어나고 있다. 분자유전검사는 21세기 검사의학의 강력한 도구가 될 것이다.

그러나 이러한 검사는 아직도 많은 의료진에 생소하고 접근하기 어려운 검사이다. 본 연수강좌는 미국이나 한국에서 본격적인 임상검사로서 분자유전검사를 시행한지 근 10년을 맞으면서 분자유전검사의 각 분야별로 현재의 상황과 미래의 방향을 살펴보므로써 이러한 분야에 관심이 있거나 필요성을 느끼는 여러 의료진에게 전체적인 현황과 방향 [숲]을 제시하는데 그 목적이 있다. 특정 질환이나 검사[나무]에 대하여는 다음 기회로 미루고자 한다.

1. 진단유전학, 임상검사유전학

진단유전학 (Diagnostic Genetics), 또는 임상검사유전학 (Clinical Laboratory Genetics)은 유전질환에 대하여, 또는 유전학적 방법을 사용하여 시행하는 검사분야로 크게 다음 3분야로 나눈다

1) 분자유전학 (Molecular Genetics; Molecular Diagnosis) : 분자유전검사

2) 세포유전학 (Cytogenetics) : 전통적 염색체 검사, 분자세포유전학 (FISH 등)

3) 생화학유전학 (Biochemical Genetics):대사이상질환의 진단 (효소, 아미노산, 유기산 등)

2. 분자유전검사와 용어

분자유전검사는 꼭 유전질환의 검사만을 의미하지 않는다. 넓은 의미로 유전물질(DNA)를 사용하는 모든 검사를 포함한다. 영어로는 Molecular diagnosis, Molecular genetic diagnosis, DNA based diagnosis, DNA diagnosis의 용어가 많이 쓰인다. 우리말로는 "분자유전검사" "분자유전진단" "DNA 검사"가 포괄적인 의미를 전달하기에 적절할 것으로 생각된다.

3. 분자유전검사의 발전 배경과 미래

분자유전검사가 급속히 발전한 가장 중요한 동인(動因)은 분자유전학 기술의 발전과 각종 질환의 원인 유전자 규명의 가속화로 요약할 수 있다. 이 두 가지의 발전은 과거보다 현재, 가까운 미래에 가속화 될 것이므로 분자유전검사는 더욱 빠르게 발전될 것이다.

1) 각종 질병의 원인 유전자의 규명

주지하는 바와 같이 인간의 여러 질병은 인체 유전자의 이상에 의해 발생한다. 유전질환은 물론 유전성 경향을 띄는 많은 질병이 유전자의 이상과 관련되며, 대부분의 암종도 체세포 유전자의 이상에 의해 발생할 것으로 추정된다.

이러한 각종 질환의 유전자 이상을 검사하기 위하여 가장 기본적인 단계는 각 질환의 원인 유전자의 규명이다. 그러나 이는 매우 많은 시간과 노력이 소요되는 연구이며, 현재까지 인간의 유전자 중 일부만이 규명되었다. 그러나 근래에 들어 중요한 질환의 원인 유전자가 속속 규명되고 있으며, 각종 암에서의 유전성 유방암의 BRCA1, Wilson 병, Huntington 병 등은 그 대표적인 예이다. 앞으로 각종 질병의 원인 유전자의 규명 작업은 Human Genome Project와 positional cloning 기술 등의 발전으로 현재까지보다 더욱 쉽고 빠르게 진행될 것이다. 본 강좌에서는 "Gene discovery and human genome project"에서 다루고자 한다.

2) 분자유전검사 기술의 발전

1980년대에 들어 비교적 보편화되기 시작한 분자생물학적 연구 기술은 1985년 PCR의 발명 이후 근래에 들어 새로운 기술과 물질의 개발로 기존의 기술로는 분석이 불가능하였던 유전자를 검사할 수 있게 되었고, 기존의 기술은 더욱 안정화되어 간편하고 정확하게 빠른 시간에 유전자 분석을 시행할 수 있도록 발전되고 있다. 현재 분자유전검사에서 많이 이용되는 기술은 PCR, Southern blot, Sequencing, In situ hybridization과 돌연변이 검색 기술이다. 특히 근래의 변형된 여러 PCR 방법의 개발, sequencing 방법의 발전, 새로운 돌연변이 검색 기술의 개발, DNA 표지자를 이용한 염색체 검사 기술, 검사의 정도관리 기술과 각종 검사 kit의 개발은 분자유전검사의 응용 폭을 넓혀 주고 있다.

4. 분자유전검사의 주요 대상질환

분자유전검사의 이용분야는 크게 둘로 나누어 1) 질환의 직접 진단에 이용되는 것과 2) 질환을 직접 진단하지는 않으나 진단 및 치료에 유용한 DNA 검사로 다음과 같이 나늘 수 있다.

1) 질환의 직접 진단에 이용되는 것

① 유전질환

② 암

③ 감염질환

2) 질환을 직접 진단하지는 않으나 진단 및 치료에 유용한 DNA 검사

① HLA typing

② Blood cell antigen typing

③ Forensic application

5. 분자유전검사가 되려면

거의 모든 인간의 질환에서 분자생물학적, 유전학적 연구가 이루어지고 있지만, 그 결과가 검사로 적용되기 위하여는 여러 단계의 검증이 필요하다.

1) 분명한 기술 : 정확성, 재현성, 정도관리 : all or none

2) 분명한 의의 : 연구와 검사의 분명한 구별

·검사의 임상적 의의

·검사의 한계

·기존의 검사와의 보완

·분명한 interpretation

3) 윤리성 : 특히 유전질환에서 증상전 예측검사(presymptomatic predictive test)

6. 분자유전검사에 대한 의료진의 준비

1) 검사를 직접 수행하는 의료진 :

상기한 분자유전

[문서정보]

문서분량 : 3 Page

파일종류 : HWP 파일

자료제목 : 사회과학 자료 분자유전학

파일이름 : [사회과학] 분자유전학.hwp

키워드 : 사회과학,분자유전학,자료

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